Sindromul Patau

Numită și Trisomia 13

Sindromul Patau este o afecțiune genetică rară cauzată de o copie în plus a cromozomului 13 în unele sau în toate celulele corpului. Afectează dezvoltarea copilului în uter și adesea produce probleme grave ale inimii, creierului, rinichilor și feței. Riscul crește odată cu vârsta mamei.

Actualizat la 9 nov. 2026

Ce este

Din păcate, mulți bebeluși nu supraviețuiesc sarcinii sau primelor săptămâni de viață. Unii, mai ales cu forme parțiale sau mozaic, trăiesc mai mult.

Nu există vindecare. Îngrijirea se concentrează pe confort, hrănire și sprijinul familiei, planificate cu specialiștii.

Semne frecvente

  • Probleme ale inimii
  • Buză și palat despicate
  • Ochi sau cap mici
  • Degete în plus la mâini sau picioare
  • Probleme ale creierului și rinichilor
  • Greutate mică la naștere

Cum se pune de obicei diagnosticul

  • Teste de screening în sarcină
  • Teste de diagnostic precum biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza
  • Analiză de sânge a bebelușului după naștere

Documente care merită păstrate

Dacă le păstrezi împreună, fiecare consultație e mai ușoară, mai ales la un medic nou:

  • Rezultatele screeningului și testelor genetice
  • Rapoartele ecografiilor din sarcină
  • Scrisorile specialiștilor și ale echipei de îngrijiri paliative
  • Scrisorile de consiliere genetică

Întrebări pentru medic

  • Ce înseamnă asta pentru copilul nostru?
  • Ce îngrijire și sprijin sunt disponibile?
  • Care este riscul să se repete într-o sarcină viitoare?

Când să ceri ajutor imediat

Sună la 112 sau mergi la cea mai apropiată unitate de primiri urgențe dacă ai:

  • Un bebeluș care respiră greu, se învinețește sau nu se hrănește: sună la 112

Această pagină oferă informații generale. Nu este un diagnostic și nu înlocuiește un medic care îți cunoaște istoricul. Medfold îți ține documentele medicale în ordine; nu le interpretează.

Surse