Sindrom Edwards

Numită și Trisomia 18

Sindromul Edwards este o afecțiune genetică rară și gravă, cauzată de o copie suplimentară a cromozomului 18 în unele sau în toate celulele corpului. Influențează dezvoltarea organelor, iar mulți bebeluși cu acest sindrom nu supraviețuiesc sarcinii sau trăiesc doar o scurtă perioadă după naștere. Unii bebeluși, mai ales cei cu forme mai ușoare, trăiesc mai mult.

Actualizat la 9 nov. 2026

Ce este

De obicei apare întâmplător și nu este cauzat de nimic din ce au făcut părinții. Șansa crește cu vârsta mamei.

În sarcină se oferă screening. Îngrijirea după naștere se concentrează pe confort și pe sprijinul familiei, cu echipe specializate care ajută la planificarea îngrijirii.

Semne frecvente

  • Dimensiuni mici și greutate mică la naștere
  • Probleme de inimă și de rinichi
  • Pumni strânși, cu degetele suprapuse
  • Cap și maxilar mici
  • Dificultăți de hrănire și de respirație

Cum se pune de obicei diagnosticul

  • Teste de screening în sarcină
  • Teste de diagnostic, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale
  • Analiza cromozomilor după naștere

Documente care merită păstrate

Dacă le păstrezi împreună, fiecare consultație e mai ușoară, mai ales la un medic nou:

  • Rezultatele testelor de screening și de diagnostic din sarcină
  • Rapoartele ecografiilor
  • Scrisorile medicale și planurile de îngrijire de la echipa de specialitate

Întrebări pentru medic

  • Ce înseamnă asta pentru bebelușul nostru și pentru sarcină?
  • Ce sprijin există pentru noi?
  • Care este șansa la o sarcină viitoare?

Când să ceri ajutor imediat

Sună la 112 sau mergi la cea mai apropiată unitate de primiri urgențe dacă ai:

  • Un bebeluș cu dificultăți de respirație sau care nu mai mănâncă: sună la 112 sau urmează planul de îngrijire stabilit

Această pagină oferă informații generale. Nu este un diagnostic și nu înlocuiește un medic care îți cunoaște istoricul. Medfold îți ține documentele medicale în ordine; nu le interpretează.

Surse