Sindromul Turner

Numită și 45,X sau Monosomie X

Sindromul Turner este o afecțiune genetică care afectează doar fetele și femeile. Apare când unul dintre cei 2 cromozomi X lipsește sau lipsește parțial. Produce frecvent statură mică și o funcționare deficitară a ovarelor, ceea ce poate însemna că pubertatea nu începe și infertilitate. Poate afecta și inima, rinichii și auzul.

Actualizat la 9 nov. 2026

Ce este

Tratamentul cu hormon de creștere în copilărie poate crește înălțimea de adult. Tratamentul cu estrogen se folosește pentru inducerea pubertății și protejarea oaselor.

Se recomandă controale regulate ale inimii, rinichilor, auzului, tiroidei și tensiunii toată viața.

Semne frecvente

  • Statură mică
  • Pubertate care nu începe sau menstruații care se opresc devreme
  • Mâini și picioare umflate la naștere
  • Gât lat sau cu pliuri
  • Probleme ale inimii sau rinichilor
  • Pierderea auzului

Cum se pune de obicei diagnosticul

  • Analiza cromozomilor din sânge (cariotip)
  • Uneori descoperit la testele din sarcină

Documente care merită păstrate

Dacă le păstrezi împreună, fiecare consultație e mai ușoară, mai ales la un medic nou:

  • Rezultatele cariotipului
  • Curbele de creștere
  • Scrisorile endocrinologului și cardiologului
  • Rapoartele investigațiilor inimii și rinichilor

Întrebări pentru medic

  • Ar ajuta hormonul de creștere copilul meu?
  • Ce controale sunt necesare și cât de des?
  • Ce opțiuni există pentru a avea copii în viitor?

Când să ceri ajutor imediat

Sună la 112 sau mergi la cea mai apropiată unitate de primiri urgențe dacă ai:

  • Durere bruscă în piept, spate sau abdomen, mai ales în sarcină: sună la 112

Această pagină oferă informații generale. Nu este un diagnostic și nu înlocuiește un medic care îți cunoaște istoricul. Medfold îți ține documentele medicale în ordine; nu le interpretează.

Surse