Sindromul Prader-Willi

Numită și SPW

Sindromul Prader-Willi este o afecțiune genetică rară cauzată de modificări pe cromozomul 15. Bebelușii au adesea mușchii moi și probleme de hrănire. Mai târziu, copiii au o dorință permanentă de a mânca, care poate duce la o creștere periculoasă în greutate. Produce și dificultăți de învățare, probleme de comportament și pubertate întârziată.

Actualizat la 9 nov. 2026

Ce este

Nu există vindecare, dar diagnosticul și îngrijirea timpurie fac o mare diferență.

Îngrijirea include controlul strict al accesului la mâncare, tratament cu hormon de creștere, terapie hormonală, mișcare și sprijinul unei echipe de specialiști.

Semne frecvente

  • Mușchi moi și hrănire slabă la bebeluși
  • Foame permanentă din copilărie
  • Creștere rapidă în greutate
  • Statură mică, mâini și picioare mici
  • Dificultăți de învățare
  • Probleme de comportament, precum crizele de furie

Cum se pune de obicei diagnosticul

  • Test genetic din sânge

Documente care merită păstrate

Dacă le păstrezi împreună, fiecare consultație e mai ușoară, mai ales la un medic nou:

  • Rezultatele testului genetic
  • Curbele de creștere și greutate
  • Scrisorile endocrinologului și nutriționistului
  • Planurile educaționale și de îngrijire

Întrebări pentru medic

  • Ar ajuta hormonul de creștere copilul nostru?
  • Cum putem gestiona în siguranță mâncarea acasă?
  • Ce sprijin există pentru familia noastră?

Când să ceri ajutor imediat

Sună la 112 sau mergi la cea mai apropiată unitate de primiri urgențe dacă ai:

  • Burtă umflată și dureroasă sau vărsături după ce a mâncat mult: sună la 112, pentru că aceste persoane pot să nu arate durere sau febră

Această pagină oferă informații generale. Nu este un diagnostic și nu înlocuiește un medic care îți cunoaște istoricul. Medfold îți ține documentele medicale în ordine; nu le interpretează.

Surse