Sindromul Noonan

Sindromul Noonan este o afecțiune genetică ce poate provoca mai multe trăsături, inclusiv trăsături faciale distinctive, statură mică, probleme cardiace din naștere (cum ar fi stenoza valvei pulmonare) și unele dificultăți de învățare. Poate fi moștenit de la un părinte sau poate apărea pentru prima dată la un copil. Semnele diferă mult de la o persoană la alta.

Actualizat la 9 nov. 2026

Ce este

De obicei sunt necesare controale cardiace, urmărirea creșterii și sprijin pentru alimentație, dezvoltare și învățare.

Unii copii sunt tratați cu hormon de creștere, iar problemele cardiace pot necesita operație.

Semne frecvente

  • Ochi depărtați și urechi jos implantate
  • Statură mică
  • Probleme cardiace din naștere
  • Gât lat sau cu pliuri
  • Sângerări sau vânătăi ușoare
  • Dificultăți de alimentație la bebeluși

Cum se pune de obicei diagnosticul

  • Examinare
  • Testare genetică
  • Ecocardiografie

Documente care merită păstrate

Dacă le păstrezi împreună, fiecare consultație e mai ușoară, mai ales la un medic nou:

  • Rezultatele testelor genetice
  • Rapoartele ecocardiografiilor
  • Curbele de creștere
  • Scrisorile medicilor pediatru și cardiolog

Întrebări pentru medic

  • Cum va fi urmărită inima copilului?
  • Ar ajuta hormonul de creștere?
  • Ar trebui testați și alți membri ai familiei?

Când să ceri ajutor imediat

Sună la 112 sau mergi la cea mai apropiată unitate de primiri urgențe dacă ai:

  • Respirație grea, buze vinete sau leșin ori o sângerare care nu se oprește: cere ajutor medical urgent

Această pagină oferă informații generale. Nu este un diagnostic și nu înlocuiește un medic care îți cunoaște istoricul. Medfold îți ține documentele medicale în ordine; nu le interpretează.

Surse