Ce este
Cele mai multe cazuri apar întâmplător, dar un părinte cu deleția are o șansă de 1 din 2 să o transmită.
Nu există vindecare, dar fiecare problemă poate fi tratată, de exemplu prin operație cardiacă, suplimente de calciu, logopedie și sprijin educațional. Multe persoane trăiesc o viață adultă împlinită.
Semne frecvente
- O malformație cardiacă descoperită la naștere
- Palat despicat sau probleme de hrănire
- Infecții frecvente
- Calciu scăzut, care provoacă spasme musculare sau convulsii
- Întârzierea vorbirii și dificultăți de învățare
Cum se pune de obicei diagnosticul
- Testare genetică (microarray sau FISH)
- Ecografie cardiacă, analize pentru calciu și pentru imunitate
Documente care merită păstrate
Dacă le păstrezi împreună, fiecare consultație e mai ușoară, mai ales la un medic nou:
- Rezultatele testelor genetice
- Rapoartele ecografiilor cardiace și ale operațiilor
- Rezultatele analizelor pentru calciu și imunitate
- Planurile de terapie și de sprijin școlar
Întrebări pentru medic
- Ce părți ale corpului trebuie verificate și cât de des?
- Ar trebui să ne testăm și noi, ca părinți?
- Ce vaccinuri sunt sigure pentru copilul nostru?
Când să ceri ajutor imediat
Sună la 112 sau mergi la cea mai apropiată unitate de primiri urgențe dacă ai:
- Convulsii, spasme musculare, un bebeluș cu buze albăstrui sau dificultăți de respirație: sună la 112
Această pagină oferă informații generale. Nu este un diagnostic și nu înlocuiește un medic care îți cunoaște istoricul. Medfold îți ține documentele medicale în ordine; nu le interpretează.