Ce este
Este cauzat de modificări ale genei receptorului pentru androgeni, de pe cromozomul X. Persoanele cu forma completă arată de obicei feminin la naștere și sunt diagnosticate adesea la pubertate, când menstruația nu apare.
Îngrijirea este asigurată de echipe specializate și poate include tratament hormonal, decizii privind testiculele, sprijin psihologic și consiliere genetică pentru familie.
Semne frecvente
- Menstruația nu apare la pubertate (forma completă)
- Un nodul în zona inghinală care se dovedește a fi un testicul
- Organe genitale cu aspect diferit de cel obișnuit la naștere (forma parțială)
Cum se pune de obicei diagnosticul
- Analiza cromozomilor (cariotip) și analize hormonale
- Testarea genetică a genei receptorului pentru androgeni
- Ecografie sau RMN pelvin
Documente care merită păstrate
Dacă le păstrezi împreună, fiecare consultație e mai ușoară, mai ales la un medic nou:
- Rezultatele testelor genetice și hormonale
- Rapoartele imagistice
- Scrisorile de la echipa de specialitate și protocoalele operatorii
- Osteodensitometriile, dacă urmezi tratament hormonal
Întrebări pentru medic
- Ce formă este și ce înseamnă pentru sănătate pe viitor?
- Care sunt opțiunile de tratament și când ar fi momentul lor?
- Ce sprijin există pentru noi, ca familie?
Când să ceri ajutor imediat
Sună la 112 sau mergi la cea mai apropiată unitate de primiri urgențe dacă ai:
- Nu există semne de urgență specifice; cere ajutor de urgență pentru durere bruscă și puternică în zona inghinală sau în abdomen
Această pagină oferă informații generale. Nu este un diagnostic și nu înlocuiește un medic care îți cunoaște istoricul. Medfold îți ține documentele medicale în ordine; nu le interpretează.