Ce este
Este cauzat de lipsa sau nefuncționarea genei UBE3A moștenite de la mamă. Cele mai multe cazuri nu sunt moștenite de la părinți, ci apar întâmplător.
Nu există vindecare; îngrijirea se concentrează pe terapii pentru comunicare, mișcare și dezvoltare, tratarea convulsiilor și sprijin pentru somn.
Semne frecvente
- Întârziere în dezvoltare, observată de la aproximativ 6–12 luni
- Vorbire foarte puțină sau absentă, dar înțelegere mai bună
- Mișcări sacadate și probleme de echilibru
- Convulsii și probleme de somn
Cum se pune de obicei diagnosticul
- Teste genetice din sânge, care analizează cromozomul 15
- EEG (electroencefalogramă), dacă se suspectează convulsii
Documente care merită păstrate
Dacă le păstrezi împreună, fiecare consultație e mai ușoară, mai ales la un medic nou:
- Rezultatele testelor genetice
- Rapoartele EEG și jurnalele de convulsii
- Rapoartele de terapie (logopedie, kinetoterapie, terapie ocupațională)
- Listele de medicamente și dozele în timp
Întrebări pentru medic
- Ce cauză genetică are copilul meu și ce înseamnă pentru sarcinile viitoare?
- Ce terapii și mijloace de comunicare ar ajuta?
- Ce facem în timpul unei convulsii prelungite?
Când să ceri ajutor imediat
Sună la 112 sau mergi la cea mai apropiată unitate de primiri urgențe dacă ai:
- O convulsie care durează peste 5 minute sau convulsii una după alta fără revenire
- Dificultăți de respirație în timpul sau după o convulsie
Această pagină oferă informații generale. Nu este un diagnostic și nu înlocuiește un medic care îți cunoaște istoricul. Medfold îți ține documentele medicale în ordine; nu le interpretează.