Neurofibromatoză tip 1

Numită și NF1 sau Boala von Recklinghausen

Neurofibromatoza tip 1 este o afecțiune genetică în care pe nervi cresc noduli necanceroși (neurofibroame) și apar pete maro-deschis pe piele, numite pete café au lait. Există de la naștere, deși unele semne apar odată cu vârsta. Poate fi moștenită de la un părinte sau poate apărea pentru prima dată la un copil.

Actualizat la 9 nov. 2026

Ce este

Mulți oameni au simptome ușoare, dar poate provoca dificultăți de învățare, probleme osoase, tensiune mare și, rar, cancere.

Nu există vindecare, dar controalele anuale ajută la depistarea timpurie a problemelor. Unii noduli pot fi scoși, iar medicamentele noi pot micșora anumite tumori.

Semne frecvente

  • Șase sau mai multe pete café au lait
  • Pistrui la axile sau în zona inghinală
  • Noduli moi pe sau sub piele
  • Dificultăți de învățare sau de atenție
  • Coloană curbată sau picioare arcuite

Cum se pune de obicei diagnosticul

  • Examinarea pielii și a ochilor
  • Istoricul familial
  • Uneori testare genetică

Documente care merită păstrate

Dacă le păstrezi împreună, fiecare consultație e mai ușoară, mai ales la un medic nou:

  • Notițele controalelor anuale
  • Rezultatele examenelor oftalmologice
  • Valorile tensiunii
  • Rapoartele investigațiilor și scrisorile medicului genetician

Întrebări pentru medic

  • Ce controale sunt necesare anual?
  • O pot moșteni copiii?
  • Ce schimbări ale unui nodul trebuie să anunț?

Când să ceri ajutor imediat

Sună la 112 sau mergi la cea mai apropiată unitate de primiri urgențe dacă ai:

  • Un nodul care crește brusc, devine dureros sau tare ori slăbiciune sau amorțeală nouă: mergi rapid la medic

Această pagină oferă informații generale. Nu este un diagnostic și nu înlocuiește un medic care îți cunoaște istoricul. Medfold îți ține documentele medicale în ordine; nu le interpretează.

Surse