Ce este
Un copil are fibroză chistică când moștenește o genă CFTR modificată de la ambii părinți, care de obicei sunt purtători sănătoși.
Kinetoterapia respiratorie zilnică, capsulele cu enzime, sprijinul nutrițional și antibioticele sunt tratamentele de bază. Medicamentele moderne care țintesc proteina defectă (modulatori) au îmbunătățit mult sănătatea și speranța de viață pentru mulți oameni.
Semne frecvente
- Tuse persistentă cu mucus gros
- Infecții respiratorii repetate
- Creștere în greutate sau în înălțime slabă
- Scaune grase și voluminoase
- Piele cu gust sărat
Cum se pune de obicei diagnosticul
- Screening neonatal din călcâi
- Testul sudorii
- Testare genetică
Documente care merită păstrate
Dacă le păstrezi împreună, fiecare consultație e mai ușoară, mai ales la un medic nou:
- Rezultatele testului sudorii și ale testelor genetice
- Rezultatele funcției pulmonare (VEMS) în timp
- Rezultatele culturilor din spută
- Planul de tratament, inclusiv medicamentul modulator
- Rapoartele de evaluare anuală
Întrebări pentru medic
- Ce mutații am și pot primi un modulator?
- Cum se schimbă funcția mea pulmonară?
- Ce înseamnă asta pentru a avea copii?
Când să ceri ajutor imediat
Sună la 112 sau mergi la cea mai apropiată unitate de primiri urgențe dacă ai:
- Tuse cu mult sânge, durere bruscă în piept cu respirație grea sau durere abdominală puternică cu vărsături: sună la 112
Această pagină oferă informații generale. Nu este un diagnostic și nu înlocuiește un medic care îți cunoaște istoricul. Medfold îți ține documentele medicale în ordine; nu le interpretează.